RETINOSIS P. y los dolicoles

Las mutaciones genéticas de la sangre o de orina son pruebas que  parecen estar  claramente vinculadas a la retinitis pigmentosa

Una muestra de sangre o de orina puede ser analizada para identificar las mutaciones genéticas asociadas con la retinitis pigmentosa,  desde hace unos meses .

Se encontró que los pacientes con  retinitis pigmentosa tenían mutaciones en el gen de difosfato sintasa dehidrodolichol ( DHDDS ) , una enzima clave en la producción de dolicoles , un tipo de grasa en las células del cuerpo , según un comunicado de prensa del Bascom Palmer Eye Institute.

" Los biomarcadores que hemos descubierto son una lectura funcional del metabolismo dolicol . Ahora podemos evaluar si la biosíntesis de los dolicoles  se ve afectada por una simple prueba bioquímica de una muestra de sangre o de orina ", según Byron L. Lam , MD , profesor de oftalmología en el Bascom Palmer , y uno de los autores del estudio. " Esta prueba se puede usar no sólo como una herramienta de diagnóstico de primera línea en la clínica , sino también como una evaluación funcional para los tratamientos potenciales para la retinitis pigmentosa relacionada de los trastornos metabólicos del dolicol . Creemos que nuestro hallazgo subraya la importancia de la identificación de biomarcadores en enfermedades oculares para mejorar la atención al paciente , así como la investigación " .

Lam y sus colegas identificaron la primera mutación del DHDDS en 2011 mientras estudiaban a tres hermanos que desarrollaron retinitis pigmentosa y comenzaron a perder la vista . Ellos descubrieron que las mutaciones en el gen DHDDS son más frecuentes en personas de ascendencia judía  que en la población general.

El plasma y la orina, permite valorar el dolicol -18 y el dolicol – 19, y pueden ser analizados para diferenciar los pacientes con retinitis pigmentosa  de individuos normales , escribieron los autores en el resumen del estudio .

" Las metodologías y los procedimientos utilizados para cuantificar los perfiles de dolicol  son fiables , de alto rendimiento y rentable ".

Sin duda, es un gran avance en lo respecta a una terapia génica apropiada en el futuro próximo. Esperemos que encuentren más marcadores para esta y otras enfermedades.