Las
mutaciones genéticas de la sangre o de orina son pruebas que parecen estar claramente vinculadas a la retinitis
pigmentosa
Una
muestra de sangre o de orina puede ser analizada para identificar las
mutaciones genéticas asociadas con la retinitis pigmentosa, desde hace unos meses .
Se
encontró que los pacientes con retinitis
pigmentosa tenían mutaciones en el gen de difosfato sintasa dehidrodolichol (
DHDDS ) , una enzima clave en la producción de dolicoles , un tipo de grasa en
las células del cuerpo , según un comunicado de prensa del Bascom Palmer Eye Institute.
"
Los biomarcadores que hemos descubierto son una lectura funcional del
metabolismo dolicol . Ahora podemos evaluar si la biosíntesis de los dolicoles se ve afectada por una simple prueba
bioquímica de una muestra de sangre o de orina ", según Byron L. Lam , MD
, profesor de oftalmología en el Bascom
Palmer , y uno de los autores del estudio. " Esta prueba se puede usar
no sólo como una herramienta de diagnóstico de primera línea en la clínica ,
sino también como una evaluación funcional para los tratamientos potenciales
para la retinitis pigmentosa relacionada de los trastornos metabólicos del dolicol
. Creemos que nuestro hallazgo subraya la importancia de la identificación de
biomarcadores en enfermedades oculares para mejorar la atención al paciente ,
así como la investigación " .
Lam
y sus colegas identificaron la primera mutación del DHDDS en 2011 mientras
estudiaban a tres hermanos que desarrollaron retinitis pigmentosa y comenzaron
a perder la vista . Ellos descubrieron que las mutaciones en el gen DHDDS son
más frecuentes en personas de ascendencia judía que en la población general.
El
plasma y la orina, permite valorar el dolicol -18 y el dolicol – 19, y pueden
ser analizados para diferenciar los pacientes con retinitis pigmentosa de individuos normales , escribieron los
autores en el resumen del estudio .
"
Las metodologías y los procedimientos utilizados para cuantificar los perfiles
de dolicol son fiables , de alto
rendimiento y rentable ".
Sin
duda, es un gran avance en lo respecta a una terapia génica apropiada en el
futuro próximo. Esperemos que encuentren más marcadores para esta y otras
enfermedades.
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