RETINOSIS P. y los dolicoles

Las mutaciones genéticas de la sangre o de orina son pruebas que  parecen estar  claramente vinculadas a la retinitis pigmentosa

Una muestra de sangre o de orina puede ser analizada para identificar las mutaciones genéticas asociadas con la retinitis pigmentosa,  desde hace unos meses .

Se encontró que los pacientes con  retinitis pigmentosa tenían mutaciones en el gen de difosfato sintasa dehidrodolichol ( DHDDS ) , una enzima clave en la producción de dolicoles , un tipo de grasa en las células del cuerpo , según un comunicado de prensa del Bascom Palmer Eye Institute.

" Los biomarcadores que hemos descubierto son una lectura funcional del metabolismo dolicol . Ahora podemos evaluar si la biosíntesis de los dolicoles  se ve afectada por una simple prueba bioquímica de una muestra de sangre o de orina ", según Byron L. Lam , MD , profesor de oftalmología en el Bascom Palmer , y uno de los autores del estudio. " Esta prueba se puede usar no sólo como una herramienta de diagnóstico de primera línea en la clínica , sino también como una evaluación funcional para los tratamientos potenciales para la retinitis pigmentosa relacionada de los trastornos metabólicos del dolicol . Creemos que nuestro hallazgo subraya la importancia de la identificación de biomarcadores en enfermedades oculares para mejorar la atención al paciente , así como la investigación " .

Lam y sus colegas identificaron la primera mutación del DHDDS en 2011 mientras estudiaban a tres hermanos que desarrollaron retinitis pigmentosa y comenzaron a perder la vista . Ellos descubrieron que las mutaciones en el gen DHDDS son más frecuentes en personas de ascendencia judía  que en la población general.

El plasma y la orina, permite valorar el dolicol -18 y el dolicol – 19, y pueden ser analizados para diferenciar los pacientes con retinitis pigmentosa  de individuos normales , escribieron los autores en el resumen del estudio .

" Las metodologías y los procedimientos utilizados para cuantificar los perfiles de dolicol  son fiables , de alto rendimiento y rentable ".

Sin duda, es un gran avance en lo respecta a una terapia génica apropiada en el futuro próximo. Esperemos que encuentren más marcadores para esta y otras enfermedades.

OFTALMOLOGIA PREVENTIVA

Los AINE ( antiinflamatorios no esteroideos)  reducen el edema macular después de la cirugía de cataratas

El uso de un AINE antes y después de la cirugía de cataratas conduce a reducciones significativas en el edema macular postoperatorio en pacientes con retinopatía preexistente.

" El edema macular es una causa común de la mala evolución de la cirugía de cataratas sin complicaciones ", Rishi Singh , MD, del Cole Eye Institute de la Cleveland Clinic Foundation.  " Y encontramos que el tratamiento con nepafenaco 0.1 % obtenemos mejores resultados , en comparación con placebo , en la prevención de edema macular y el mantenimiento de la agudeza visual en pacientes con retinopatía diabética después de la cirugía de cataratas. "

Dr. Singh presentó los resultados en la 31 ª Reunión Anual de la American Society of Retina Specialists . Los primeros resultados de este estudio fueron publicados en Clinical Ophthalmology ( 2012 ; 6:1259-1269 ) .

El estudio multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo , de grupos paralelos implicados fue de 260 pacientes con enfermedad proliferativa leve, moderada o grave.

Los 130 pacientes en el grupo de nepafenaco recibieron 1 gota de 0,1 % tres veces antes de la cirugía , en el día de la cirugía , y  diariamente durante 90 días después de la cirugía . Los pacientes de ambos grupos también recibieron acetato de prednisolona estándar 4 veces al día durante al menos 2 semanas después de la cirugía .

Como una medida de resultado primario , los investigadores evaluaron el porcentaje de pacientes que desarrollaron edema macular en los 90 días después de la cirugía de cataratas . El edema macular se definió como un aumento de al menos el 30 % en el espesor macular desde el nivel basal preoperatorio, según la OCT .

Como objetivo secundario , los investigadores evaluaron el porcentaje de pacientes con una disminución de más de 5 letras en la agudeza visual mejor corregida desde los 7 días después de la cirugía de cataratas hasta los 90 días .

A los 90 días, un menor número de pacientes en el grupo de nepafenaco que en el grupo placebo experimentaron esta disminución de la agudeza visual ( 2,5 % frente a 11,5 %, P < 0,006 ) .

"Probablemente el resultado más sorprendente del estudio fue el porcentaje de pacientes con más de 3 líneas de ganancia de agudeza visual", señaló el Dr. Singh. Este fue mejor en el grupo de nepafenaco que en el grupo de placebo ( 56,8 % frente a 41,9 %, P = 0,019 ) .

Además , la media de espesor macular central ( con la OCT) y la media de porcentaje de cambio desde la línea base en el volumen macular eran tanto significativamente menor en el grupo de nepafenaco que en el grupo de placebo desde el día 14 al día 90 ( P ≤ 0,005 para cada comparación) .

En los Estados Unidos , nepafenaco 0,1 % está indicado para el tratamiento del dolor y la inflamación asociados con la cirugía de cataratas , pero este es el primer estudio para prevenir el edema macular en pacientes con diabetes .

" Luego, nos explicó que el nepafenaco 0,1 % es " uno más en la clase de los AINE de nueva generación. ". En principio otros AINEs también harán el mismo efecto preventivo.

" Sin embargo , creo que estos AINEs de nueva generación tienen mucha más penetración que los AINE mayores", señaló el Dr. Singh. No necesariamente la penetración en la retina , signifique penetración corporal. "

En pacientes de riesgo con retinopatía dibética, trombosis macular antigua, DMAE con signos en OCT de edema, coroidopatia serosa central, y otras, deberían optar antes y después de la cirugía de catarata , del uso de un AINE tópico.

LAS MEJORIAS CON AIRE

El uso del aire puede dar mejores resultados para el desprendimiento de membrana de Descemet tras la cirugía de cataratas

La descemetopexy  después de la cirugía de cataratas tiene mejor eficacia cuando se utiliza aire frente al  C3F8, de acuerdo con un estudio.

"La descemetopexy con aire se recomienda más que el uso de C3F8 [perfluoropropano isoexansile] por su igual eficacia y la ausencia de complicaciones".

La serie de casos retrospectivos incluyó a 60 pacientes que se sometieron a la cirugía de catarata con rotura de la membrana de Descemet . Tasas de reinserción , la agudeza visual mejor corregida para la descemetopexy realizado con aire era un 14% mejor que con C3F8. Las mediciones fueron estudiadas durante 1 mes.

El intervalo de la agudeza visual mejoró de 1,27 ± 0,8 a 0,42 ± 0,49 (p <0,001). El reacoplamiento de la MD se produjo en el 95% de los pacientes. Los mejores resultados visuales se produjeron para los pacientes en que utilizamos aire para la descemetopexy (P = 0,009); como complicación con el C3F8, se produjo bloqueo pupilar en 7 pacientes que fueron tratados con C3F8 (11,66%) y no se observó en ningún caso con el uso de aire esteril (P = 0,02).

Estamos de acuerdo; así lo hacemos desde hace 3 años.

MEMBRANA RETINIANA PREVIA

Las membranas epiretinianas son dificilaes de detectar antes de la cirugía de cataratas, sin una tomografía previa.

La membrana epirretiniana es insuficientemente detectada antes de la cirugía de cataratas, lo que resulta en la presentación de informes postoperatorios con un número de casos insospechado.

El estudio incluyó 1.394 pacientes de edades entre 64 años o más, que se sometieron a un estudio fotográfico de la retina  previo a la facoemulsificación de catarata; a 1.040 pacientes se les habían realizado retinografias y OCT antes de la cirugía y 1 mes después de la operación.

Los investigadores compararon la incidencia acumulada de membrana epirretiniana , de 1 mes a 3 años después de la operación con el estudio Blue Mountains Eye Study (BMES) en que no había base patologíca en la retina que condujera a la formación de MER.

La prevalencia global de MER fue de 13,8% en los 1394 ojos incluidos en el análisis. Entre los 1.040 ojos con imágenes preoperatorias y postoperatorias, la prevalencia del ésta fue del 3,1% antes de la intervención y el 14,8% después de la operación.

La incidencia a los 3 años de MER fue del 12,1% en el grupo de estudio y el 4,4% en el comparador BMES. Es muy prudente realizar ambas pruebas antes de toda cirugía de catarata; así lo hacemos.

CAPA DE FIBRAS NERVIOSAS

Los mapas del espesor de la capa de fibras nerviosas confirman los defectos en los ojos con glaucoma temprano

El mapa de los espesores generados con tomografía de coherencia óptica de dominio espectral de alta definición demostraron ser más útiles que otros mapas en la identificación de los defectos de la capa de fibras nerviosas en los ojos glaucomatosos.

Los investigadores evaluaron la exactitud de los mapas, la desviación y el grosor creado con el Cirrus HD-OCT (Carl Zeiss Meditec) en la detección de defectos en  la capa de fibras nerviosas de la retina (CFNR), defectos previamente identificados en las fotografías del fondo de ojo libre de rojo.

El estudio incluyó 295 ojos con defectos glaucomatosos , un grupo de control compuesto por 200 ojos sanos, emparejados por edad. La edad media fue de 50,6 años en el grupo de glaucoma y 49,7 años en el grupo control.

Se evaluaron la agudeza visual, el defecto de refracción, la PIO, la biomicroscopiara, las fotografías del fondo de ojo, los campos visuales y las mediciones de la CFNR con el OCT.

Entre los 295 pacientes con defectos glaucomatosos, 83 defectos fueron mal identificados en el mapa , 27 fueron identificados erróneamente en el mapa de desviación y ninguno fue identificado erróneamente en el mapa de espesores.

En el grupo de control, 25 pacientes  con defectos fueron identificados erróneamente en el mapa, 30 fueron identificados erróneamente en el mapa desviación y 12 fueron identificados erróneamente en el estudio de CFNR.

La OCT nos demuestra día a día lo fácil que es completar un acertado diagnóstico de glaucoma, con los medios de que disponemos.

MIOPÍA y el AIRE LIBRE

La actividad al aire libre durante el recreo reduce el inicio y la progresión de la miopía en niños escolares

El aumento de la miopía en relativamente imperturbable por nuestros humildes intentos durante siglos para erradicarla. La atropina en  gotas, las lentes bifocales, y otros métodos que se han utilizado para impedir el desarrollo de la miopía, sin embargo, ninguno de estos métodos ha impedido el desarrollo o la progresión de la miopía . La prevalencia de la miopía está en aumento en los Estados Unidos y Europa; se estima un aumento de 16,6% desde principios de la década de 1970.

 La miopía es una carga para el sistema sanitario y un inconveniente para aquellos que se ven afectados por ella. Los resultados de la miopía no corregida originan  un peor rendimiento en el ámbito académico y profesional. Y la alta miopía viene con su propio conjunto de riesgos, incluyendo el desprendimiento de retina y la reducción de la agudeza visual potencial por afectación macular, junto a una predisposición al glaucoma.

Wu y sus colegas realizaron un estudio que se centró en el desarrollo y progresión de la miopía en los niños en edad escolar en Taiwán. En concreto, este estudio investigó los efectos de la actividad al aire libre durante el día escolar en el desarrollo de la miopía. Dos escuelas suburbanas de composición similar e igual nivel socioeconómico fueron incluidos en el estudio, generando una matrícula de cerca de 600 estudiantes de 7 a 11 años. Los niños de la escuela en estudio se les recomienda ir al recreo, mientras que en la escuela que sirve como control, los alumnos pudieron elegir a sus actividades de recreo totalmente independientes. En la escuela de la actuación, las luces del salón se apagaron, y a los niños no se les permitió permanecer en el aula durante el recreo.

Ambas escuelas proporcionan 80 minutos totales de recreo diario, y el plan de estudios de las escuelas incluyen 2 horas semanales de educación física al aire libre. Las medidas del resultado incluyeron refracciones bajo ciclopléjia, mediciones de la longitud axial, y unos cuestionarios para los padres.

Después de 1 año, los estudiantes de la escuela de la actuación presentaron niveles disminuidos de progresión de la miopía en comparación con los estudiantes de la escuela de control (-0,25 ± 0,68 dioptrías , vs -0,38 ± 0,69 D, respectivamente, p = 0,029). La actividad al aire libre también reduce la aparición de la miopía (intervención versus control 8,41% 17,65%, P <0,001) durante el período de estudio de 1 año. De los niños con miopía en el momento de la inscripción, el 25% ya estaban siendo tratados con la terapia de atropina, y el aumento de actividades al aire libre no tienen un efecto estadísticamente significativo sobre la desaceleración de progresión de la miopía en los alumnos (-0,28 ± 0,57 D vs -0,31 ± 0,44 D , P = 0,850).

En resumen, el aumento de actividad al aire libre era beneficiosa para detener el desarrollo de la miopía en algunos niños no miopes, pero tuvo poco efecto en los estudiantes que ya eran miopes al inicio del estudio.

Este estudio se centró en una solución práctica a un problema muy extendido. Sí, existen grandes limitaciones, incluyendo un tamaño relativamente pequeño de la muestra y la falta de control de los factores externos que podrían influir en el desarrollo de la miopía, pero su premisa es buena. Tal vez la reducción de la miopía no es tan importante - el equivalente a 1 D  - pero el "tratamiento" que lo produce no tiene ningún efecto negativo.

Se trata de una intervención muy fácil de implementar: alentar a los niños a salir a la calle. Instituir 80 minutos de recreo diario en nuestros sistemas educativos pueden inicialmente tener falta sentido práctico, pero hay beneficios secundarios a este programa, incluyendo una posible reducción de la obesidad infantil.

Los resultados de este estudio pueden no ser aplicables a otras poblaciones de estudiantes; se necesitan más estudios con un diseño similar para confirmar el efecto protector de la actividad al aire libre en el desarrollo de la miopía en niños. También es importante investigar por qué los pacientes con miopía establecida no compartían los beneficios del acto. Este estudio nos anima a dejar que los niños jueguen, y que puede dar lugar a una mejor concentración, mejorar la salud, y tal vez una mejor visión.

GLAUCOMA - CAPA DE FIBRAS NERVIOSAS

El OCT Spectralis es capaz de identificar la progresión del glaucoma

La tomografía de coherencia óptica es útil para detectar la progresión en los ojos glaucomatosos través de la medición de una serie de parámetros en la capa de fibras nerviosas de la retina circumpapilares, en la cabeza del nervio óptico y en la mácula.

El estudio longitudinal, observacional incluyó 279 ojos de 162 pacientes con glaucoma; 63 ojos fueron clasificados como en progresión,  y 216 como no progresivos . Los pacientes fueron seguidos durante una media de 2,2 años.

El área del anillo de la cabeza del nervio óptico ( en pacientes con glaucoma evolutivo en progresión) disminuye más rápidamente en comparación con los glaucomas no progresivos  (-0.016 -0.006 vs mm2/año);  mientras que la relación media y la excavación vertical -disco aumentó más rápidamente en los glaucomas en progresión (0.004 vs 0.002 y 0.006 vs 0.004 por año), y todos los cambios se consideraron estadísticamente significativas (P <0,05).

Los parámetros circumpapilares en la capa de fibras nerviosas, y los parámetros maculares disminuyeron más rápidamente en dichos glaucomas en progresión; estas reducciones también fueron estadísticamente significativas (todos P <0,05).

Ya lo venimos apuntamos desde hace años. La OCT nos valida y confirma aquellos glaucomas ciertos, y su evolución.